认识基因与健康的关系

jiajia122315

认识基因与健康的关系
随着人类基因组研究计划(human genome project，HGP)DNA序列测定工作的快速发展，研究人类基因组变异的重要性日益突出。将人类DNA变异的数据收集整理和建立起数据库，不仅可以用于研究人类的起源、进化及现代人群遗传变异的发展机理，而且为检测与疾病、尤其是肿瘤和复杂性疾病如糖尿病、肥胖症、高血压和老年痴呆症等相关的基因提供了基础。
2004年10月人类基因组完成图公布。人类基因组图的公布将为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变。对可能患某种疾病的病人发出预告。
现代医学研究证明，人类疾病都直接或间接地与基因有关，在这个意义上，人类所有疾病都可视之为“基因病”或“遗传病”。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因工作正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片段，可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。根据基因概念，人类疾病可分为三大类：
第一类为单基因病。这类疾病已发现6000余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，属于单基因病的如多指症、白化病、早老症等。
第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。
第三类为获得性基因病。这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。
大部分疾病可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物、从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，它们是由多种基因和多种环境因素相互作用的结果。
人们应如何认识基因与健康的关系？
陈晓旭患乳腺癌致死引起了社会的广泛关注，尤其是中年女性的健康问题。
健康的身体依赖细胞的正常新陈代谢，其中主要的环节就是细胞产生的蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量和质量的改变，但有些基因的变化会引起蛋白质在数量和质量上发生变化，基因的这种改变叫做基因突变，会引起身体功能的不正常以至造成疾病。
1994年，医学界发现了两种乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2。BRCA1和BRCA2是乳腺癌研究的一个里程碑，携带这两种基因中任一种的人患乳腺癌或子宫癌几率都较高。美国国家癌症研究所的斯蒂芬•查诺克说，“但因它们很少发生变异，乳腺癌患者中只有一小部分因它们致病”。
近期英美等国科学家通过对2.2万名患乳腺癌的妇女和2.2万名健康妇女进行基因分析后，研究人员经过多次筛选和鉴别，最终找到4种他们确信能够致人患乳腺癌的基因：FGFR2、TNRC9、MAP3K1和LSP1。这项发现被视为乳腺癌研究领域的重大突破。研究发现妇女体内的4种基因发生变异可导致乳腺癌患病风险增加，这4种基因参与控制细胞生长及信号传导的过程，其中两个基因发生变异的人患乳腺癌的几率比常人高出60%。根据科学家们以前的发现，乳腺癌患者10%为家族性，而此次发现的4种致病基因是约25%家族性乳腺癌患者的致病原因。英国《卫报》专职医药记者波莉•柯蒂斯说，这项发现是1994年以来医学界在乳腺癌研究领域的最大突破。这一发现能够解释，为什么有家族性乳腺癌史的妇女患乳腺癌风险较高―她们患病几率是常人两倍。研究报道，如果妇女体内的FGFR2和TNRC9基因中，任一个发生变异，她患乳腺癌几率将高出20%；而如果两种基因均发生变异，她的患病几率将高出40%至60%。体内MAP3K1或LSP1基因发生变异的妇女患病几率则比常人高10%。
科学家们认为，此次发现的重要意义在于，它不仅为通过基因疗法治疗乳腺癌打开一扇大门，也有助于医学界在将来利用基因分析法治疗其他癌症。哈佛大学公共健康学教授戴维•亨特说：“我们希望，这项研究可以使我们更好了解乳腺癌后面隐藏的机理和生物学特征，从而使我们找到预防和治疗乳腺癌的更好方法”。路透社说，这项发现最终有助于通过基因筛选判断女性患乳腺癌的风险。
现代科学已证明：基因健康，则人体健康；基因受损，则人患疾病。科学家发现基因中的哪一段变化能够导致疾病的发生，就可以对健康进行测试，以便判断他在将来患某种疾病的风险性。在这种情况下就可以采取相应的措施来避免疾病的发生，比如采取必要的药物预防，或者改变饮食或生活习惯等。使医生能够确切预测病人病情的发展，对病情的准确诊断将有助于对病情的发展做出准确的判断。比如对癌症患者基因图的观察，能使医生清楚地知道恶性肿瘤的病变到了什么样的程度。


作者：张建华 博士